由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，*X连锁遗传病已发现有7
1乙肝准妈妈孕前要做足准备
新生儿的数字：9月份，男306例，女300例。10月份，男383例，女321例，其中乙肝准妈妈占6%～7%。
说起乙肝，很多人色变。昨天，记者从市妇幼保健院了解到，乙肝准妈妈还真不少，甚至有增多的现象。据该院初步统计，去年1至9月份，在该院接待了279例乙肝准妈妈在此生产，而今年同期，增至336例，平均每月有三四十名乙肝妈妈。
传播途径有三种
据介绍，母婴传播是乙型病毒性肝炎传播主要途径之一，乙肝病毒的母婴传播在我国约占婴幼儿感染三分之一，主要包括三种途径：宫内传播，10%~15%以妊娠晚期及产前为主，乙肝病毒通过胎盘，使胎儿受到宫内感染。产时传播，是乙肝病毒母婴传播主要途径，占40%-60%，胎儿在分娩过程中，因为接触到母亲的血液、羊水和分泌物而被感染。产后传播，主要是接触母乳及母亲的唾液等感染。
母婴损害比较大
市妇幼保健院妇产科副主任王叶红医生介绍，每个月乙肝准妈妈真是不少，乙型病毒性肝炎对母婴影响都很大。母体的影响是妊娠早期反应加重，妊娠晚期，妊高症发生率增高，产后容易出血。而对胎儿的影响，妊娠早期患肝炎，胎儿畸形率增加2倍，肝炎孕妇易发生流产、早产、死胎、新生儿死亡等。王医生称，怀孕前的检查非常有必要，曾有一位就诊者，怀孕前没有做检查，怀孕后发现自己得了急性肝炎，打掉孩子，很舍不得；保留孩子，很有可能给母婴带来影响。
及时治疗是关键
已经怀孕的女性若已经受到感染，如何阻断乙肝的母婴传播？王医生表示孕妇不要太过于焦虑，首先孕妇可从怀孕第28周开始，四周一次，打1支乙肝高效免疫球蛋白，直到分娩。并且可采取主动免疫，新生儿出生后，24小时内注射乙肝疫苗，1个月和6个月时再分别进行乙肝疫苗的加强注射，免疫率可达75%。而被动免疫，是新生儿出生后立即注射高效免疫球蛋白。出生后1个月、3个月再注射，免疫率达71%。如果主动免疫和被动免疫一起联合免疫，那么有效保护率最高可达95%。另外，急性期乙肝妈妈不要母乳喂养。
王医生建议，乙型病毒肝炎母婴传播应从妊娠前期着手，急性乙肝妇女至少应于肝炎愈后的半年，最好两年后怀孕，夫妇一方患肝炎者应用避孕套以免交叉感染。女性在怀孕前，应做全面体检，确认自身健康，健康的母亲最好接种乙肝疫苗。杜笑铃
2家有这些遗传病 要留女胎弃男胎
由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，
* X连锁遗传病
已发现有70余种。临床常见有：
◇ 血友病A、B
◇ 假性肥大型肌营养不良症
◇ 红绿色盲
遗传影响1：留女胎弃男胎
X连锁隐性遗传病发病规律是：女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。
遗传影响2：留男胎弃女胎
若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。
* 先天性代谢缺陷病
先天性代谢缺陷病：人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行。
遗传影响：发生率约8‰
先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对进行直接分析，不必再取羊水检查。
* 先天畸形
先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。
我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。
常见的先天畸形还有：
唇腭裂
肢体畸形
先天性心脏病
先天性幽门狭窄
锁肛
以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。
3改变遗传基因制造优生宝宝！
通过分析遗传基因，可以改造孩子的体质状况，从而避免生出的儿女像自己一样个子矮小。此外，只要调节焦虑性格中诱发脾气发作的遗传基因，那就有可能改善儿女的脾气。
1月4日简讯。从今天开始癌症患者完全消失了。因为有一种技术的上市彻底阻止了癌症的发病根源。并且很多癌症患者都经过治疗康复起来了，所以从现在开始我们彻底地从癌症的恐怖当中摆脱出来了。
当然，这则新闻只是一个假想
但这却是一个即将成为现实的假想。如果能找到从根本上预防癌症的遗传技术，那上面所说的那则新闻将很有可能成为事实。
生活当中有很多不公平的事情。有一个代表性的例子，那就是有人从来没有吸过烟，却患上了肺癌。这种不公平源自于遗传基因。即使这个人不吸烟，但如果他身上有诱发肺癌的遗传基因，那就很有可能患上肺癌。而如果他本身携带肺癌的遗传因子，同时又要吸烟，那他患上癌症的可能性也会提高。
人体内有10万多种遗传因子。这是超过1000多名研究人员通过的时间研究出来的，他们还发现了其中30亿对染色体的排列顺序。人们用自己的力量分析出了人体的结构。这是一项浩大的‘基因组项目’工程，现在这项工程的大部分都已完成了。
基因组指的是什么呢?
人体由一百兆个细胞组成，并且每一个细胞都是由46个染色体组成的，一般把这一套染色体为一个基因组。其中23个是妈妈遗传的，而剩下的23个是爸爸遗传的。好比说染色体就是装遗传物质的容器。
而一个遗传基因是由数万个碱基组成的。三个碱基体现一个氨基酸的合成。根据碱基的种类和顺序，每个孩子的性格、长相、疾病就会发生变化。所以‘基因项目’是指以按顺序找出构成人体的30亿个的碱基排列。如果找出碱基排列，那就可以预防和治疗所有的病情，并且还可以提前预测病情。
生育过程是深受染色体影响的，如果‘基因项目’能成功的的话，那么我们可以预测出，新生儿数十年后得乳腺癌的概率。即使家族有乳腺癌的遗传因子，也可以通过改变遗传因子方法来封锁乳腺癌的发病率。
这不是将来的事情，而是用现在的技术就着力攻关的工程。现在有很多疾病的遗传因子被研究出来了。最具有代表性的就是肥胖症和老年痴呆症，这种情况都是可以通过分析遗传因子预测其发病率的。
如果癌症持续了三代，那就可以检测家系中是否有癌症的遗传因子。这是因为这些乳腺癌、大肠炎、胃炎等的遗传因子都能检验出来。除此之外，科学家们正在研究只用人体的一滴血就可以同时诊断出数十种病的DNA芯片的医学技术。
对遗传对因子的研究获益的不仅仅是防控疾病方面，它对改变后代形象和性格遗传方面也有重要的帮助。
通过遗传因子的分析，可以分析并改造体质。所以没有必要苦恼自己的女儿像自己一样矮小。有些人性格不好，所以经常莫名其妙的发火，这种焦虑而经常发火的性格也是受到遗传因子的影响，所以可以通过碱基序列的改变，这种性格也是可以改造的。并且害羞、小偷小摸等心理行为也可以通过碱基序列的改变而得以治愈。
这并不是空穴来风，所有这一切都是有科学依据的。因为只要把人的遗传因子组合成最优良的因子，人们就有希望生出外貌、智力、体力出众的超级宝宝。
当然，这种使用染色体变异的方法而成功完成重组遗传因子的方法虽有其积极的一面，但它很可能会引发深刻的道德、宗教上的争论。假设通过人的改造确认遗传形质，就会跟有人宣称的那样会破坏生物界的物质间的差异。这种从生理到心理的一致性很难适应外部环境的变化，比如不能很好地抵抗传染病、气候的变化等，所以有可能会导致人类的灭亡。
如果盲目地把这种技术结合到现实生活当中，那会出现遗传因子差别的问题。假设保险公司都通过遗传因子的检查来确认了投保者风险系数，并形成保险额度的差别，这将是一件可怕的事情，这与种族歧视又有何差别呢?据说在美国，这个问题已经成为了社会争论的焦点。调查发现，很大一部分美国人表示即使是通过遗传因子的重组也想给自己的子女遗传最好的遗传因子。这是人类最自然的心理吗?
当刚开始出现试管婴儿这个词汇时，很多人都非难这是末世行为。这事发生在不久之前，然而到了今天，大部分人都很坦然地接受了试管婴儿。或许我们也可以这样想象，在针对优良遗传因子的争论问题上，人们会重演试管婴儿相类似的轻喜剧，最后人们会接受它。
在变化无双的基因革命时代，除了改变碱基序列技术的之外，还有更好的办法把孩子生得很完美。这是与碱基序列的改变没有关系的。那就是善恶的分辨能力，这是通过美丽的胎教和充分的育儿教育完全可以实现的。
4怀孕：看看自己准备好了吗？
怀孕就像一场人生的考验，准备充足才能从容应对。想为人父母的你，如果还不能明确自己究竟有了多少把握，那就来做做以下试题，看看自己究竟准备好了没有。
选择题
1.水果和蔬菜上的农药，如果没有清除干净，会对准妈妈准爸爸造成怎样的影响？( )
a.会降低精子和卵子的活力
b.会食物中毒
c.会导致准妈妈不排卵
2.几次怀孕后都在孕早期流产了，如果想再次怀孕，应该怎么做？( )
a.准妈妈要去医院检查
b.准爸爸要去医院检查
c.两个人都要去
3.怀孕时，孕妈妈应该多补充哪些营养？( )
a.各种维生素和矿物质
b.脂肪和蛋白质
c.以上提到的都要补充
4.怀孕期间，做B超的次数最好控制在几次？( )
a.2次
b.3次
c.5次
5.卵子排出后进入输卵管，一般可以存活多久？( )
a.1天
b.1—2天
c.1—3天
6.女性最佳生育年龄是几岁？( )
a.18—25岁
b. 23—30岁
c.25—35岁
7.女性如果照射过X线，特别是腹部照射后至少多久后受孕才比较安全？( )
a.2周
b.4周
c.8周
8. 停用避孕药后要避免立即受孕，因为避孕药能抑制排卵，干扰子宫内膜受精卵的着床环境。如果是长期服用避孕药的话，至少要停药多久才能怀孕？( )
a.2个月
b.4个月
c.6个月
9. 如果孕前对口腔疾病不加控制又在孕期发作，孕妇就会处于不用药无法控制疾病，用药又担心对胎儿有不良影响的两难境地。为了避免出现这种局面，准备妈妈在何时应进行一次全面的口腔检查？( )
a. 怀孕前1个月
b. 怀孕前3个月
c. 怀孕前6个月
10. 下面哪一种微量元素可促进准爸爸精子的活动力，防止精子过早解体，并利于与卵子结合？( )
a.锌
b.钙
c.铁
11.用哪个方法可以最准确地判断自己是否处于排卵期？( )
a.每天测量基础体温
b.用测排卵的试纸验尿
c.计算月经周期
12. 我国目前还没有专为女性设计的怀孕免疫计划。但是专家建议准妈妈最好能打两种疫苗，它们是( )
a.风疹疫苗和乙肝疫苗
b.流感疫苗和乙肝疫苗
c.风疹疫苗和伤寒疫苗
13. 当你已证实怀孕后，为了确保孕妇与宝宝的健康，必须定期接受产前检查。那么第一次检查应该在什么时候做呢？( )
a.怀孕20周以前
b.怀孕28周以前
c.怀孕32周以前
14.孕期补充叶酸并不是越多越好，孕妈妈每天补充多少微克叶酸便能满足宝宝生长需求和自身需要？( )
a.200—300微克
b.300—500微克
c.600—800微克
15.下面哪些疾病不仅直接影响孕妇的健康，而且怀孕后也会影响胎儿的成长与发育？( )
a.贫血、糖尿病
b.关节炎、气管炎
c.哮喘、中耳炎
16.孕期，为了自己和胎宝宝的健康，你会选择何种方式清洗自己的衣物？( )
a.洗衣粉
b.洗衣皂
c.孕妇专用洗衣液(除甲醛)
判断题
1.高龄怀孕生子，一定会生出不健康的孩子。( )
2.乙型肝炎重要传播途径之一是母婴传播，同样男性在生育前查出感染乙肝，也有感染胎儿的可能性。( )
3.怀孕时期，如果没有腿抽筋等缺钙现象，是用不着刻意补钙的。( )
4.如果每年都做健康检查的话，想怀孕的时候，就可以不做孕前检查了。( )
5.如果女方的工作是密切接触电离辐射、铅、汞、汽油、油漆、二硫化碳、有机磷农药或麻醉剂等，怀孕前应调离这些对胎儿有害的工作岗位或工作环境。( )
6.如果工作中需要连续使用电脑8小时以上，准妈妈可以在怀孕之前的3个月穿上防辐射的衣服。( )
7.附件炎对怀孕可能会有一定的影响，所以如果要是经常有下腹部的疼痛，炎症比较厉害，最好还是治疗附件炎好转以后再怀孕。( )
8.怀孕时用药会对胎儿有不良影响，所以孕妈妈生病时最好不用任何药物治疗。( )
9.新买的孕妇装需要在穿之前用孕妇专用的除甲醛洗衣液清洗。( )
10.怀孕期间，孕妈妈体重会慢慢增加，初期约增加1—2kg，中期后每周增加0.5kg，体重增加越多就意味着越健康。( )
标准答案：
选择题：(每题5分)
1.a2. c3. c4. b5. b6. b7. b8. a9. c10. a11. b12. a13. b14 c15. a16. c
判断题：(每题2分)
1.x 2.√ 3.x 4.x 5.√ 6.√ 7.√ 8.x 9.√ 10.x
成绩分析
一、90分以上
你已经掌握了充分的孕前知识，怀孕对你来说，应该是精心准备许久了，祝愿你心想事成，早生贵子！
二、70—90分
孕前知识有待加强哦！可以多看看相关的报刊杂志和网站，也可以去医院咨询。优生优育要在孕前开始做起。
三、70分以下
也许你的生活一直都秉承着“顺其自然”这句话，但是怀孕关系到宝宝一生的健康和幸福，要做一对认真负责的父母，还是应该好好补一补关于怀孕的各项知识。
5Y染色体微缺失导致男性不育
湖南省望城县某镇，有一对结婚4年却一直没有怀上孩子的夫妇，最近，为到底是谁的原因而争吵不已。男的怀疑女方有病，女的认为男方没有生育能力。可男的却理直气壮地说，谁说我没有生育能力，“床上功夫”我一直表现得很棒，不可能没有生育能力。
后来，夫妇双双来到湖南省现代优生技术重点实验室检查，结果女方一切正常；男方作精液常规检查时显微镜下根本看不到精子，是典型的无精症患者。接着，医务人员又作了Y染色体微缺失的分子检查，证实男方的Y染色体上的单拷贝基因DAZ和多拷贝基因RBM家族片段微缺失，导致生精障碍。
“床上功夫好，不一定生育功能就好，这是两回事。生育所表现的是繁育下一代的能力，如男方无精或少精就有很大可能不育。如男方不育，不妨查查Y染色体。”湖南省现代优生技术重点实验室主任、研究员倪斌博士说。
Y染色体到底是怎么一回事？它在夫妻生育中它扮演什么角色？5月28日，记者和倪斌博士聊起了这个话题。倪斌博士说，Y染色体向世人透露的信息除了生男生女的秘密外，还有男性不育诸多方面的资讯。
众所周知，染色体是遗传物质的载体，存在于分裂间期细胞的细胞核内。人的染色体有23对、46条，其中22对叫常染色体，男性与女性的常染色体都是一样的；余下的一对叫性染色体，男女不一样，男性的这对性染色体由一个X染色体和一个Y染色体组成，为XY，女性的则由两条相同的X染色体组成，为XX。在精子形成过程中，生殖细胞经过了减数分裂，细胞核内的染色体包括常染色体和性染色体都一分为二，所以一个精子已不再含有23对染色体，而只含有23条染色体了，这时有一半精子带有X性染色体，称为X精子；另一半精子则带有Y性染色体，称为Y精子。
据湖南省现代优生技术重点实验室提供的一份材料显示：有90%的男性不育症是由生精障碍引起，临床上表现为无精子症或少精子症。在不明原因的无精子症或少精子症患者中，约有15%的人表现为染色体长臂上的微小缺失，这些缺失又被称为无精子因子。
由于男方的原因，夫妻间不能正常通过性生活受孕，就只好借助“辅助生育技术”来完成繁育下一代的任务。倪斌博士介绍说，辅助生育技术，确切的名称为卵浆内单精子注射技术，这种技术的应用确实给无精子症或少精子症患者带来生育的希望，但使用时如果不进行相关基因检查，可能会把带有相关基因缺失的精子注射到卵子中去，将来若发育为男孩的话，长大以后也可能成为无精子症或少精子症患者。这样，就会给后代带来新的烦恼和不幸。要避免这种情况，对不明原因的无精子症或少精子症患者就要进行基因检查，尤其是无精子因子检查。
无精子因子检查不仅可以明确病因，避免进行睾丸活检等创伤性检查，或者一些无效的治疗，更主要的是可以避免将有缺陷的基因遗传给下一代。目前，国内上海、广州、长沙等地部分医疗机构已开展这项工作。
那么，Y染色体检查适应哪些临床需要呢？倪博士指出，无精子因子的微缺失是无精子和严重少精子男子常见的基因改变之一，目前已知无精子因子微缺失主要分布在Y染色体长臂近、中、远3个重叠区域，分别称为AZFa、AZFb、AZFc。无精子因子在临床检测中有如下几个方面的用途：一是无精子因子微缺失的位点与精液类型的关系。比如生殖功能障碍者，AZFa和AZFb上的缺失时，患者出现无精子症的几率要比严重少精子要大。二是无精子因子微缺失既可以表现为特发性不育，也可以表现为隐睾。隐睾和睾丸下降不全是最常见的男性分化异常，由于腹部温度较高，常伴有精子生成障碍和睾丸癌的高发性，而AZF微缺失能造成生殖细胞发育过程中某一阶段的中止，并以某种特征性的睾丸病变形式表现出来。如性反转综合症：46，XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良，隐睾，阴茎有尿道下裂，精子少或无精子。三是精索静脉曲张患者无精子因子微缺失发生率与特发性严重睾丸病变发生率相近。对于这类病人进行AZF微缺失筛查，既可以帮助诊断又可以避免试图提高静脉曲张患者精子数量的无谓治疗如外科手术等。
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